下列何項檢驗結果是Bernard-Soulier syndrome 的最重要特徵？

題目

下列何項檢驗結果是Bernard-Soulier syndrome 的最重要特徵？ A. 血小板減少伴隨出現巨大血小板（giant platelet） B. 血小板計數正常且功能正常 C. 凝血酶原時間（PT）延長 D. 纖維蛋白原（fibrinogen）濃度過低

官方答案

• 答案：A. 血小板減少伴隨出現巨大血小板（giant platelet）

解析

Bernard-Soulier syndrome 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，起因於血小板膜上 GPIb-IX-V 複合體缺陷，使血小板無法與 von Willebrand factor 結合，造成黏附功能障礙。其最具代表性的實驗室特徵是血小板數目減少，同時周邊血液出現體積明顯偏大的巨大血小板（giant platelet），此即 A。由於 GPIb 缺陷，血小板功能本身也不正常，故 B 敘述錯誤。此病屬血小板疾病，凝血因子途徑正常，PT 不延長、纖維蛋白原濃度也正常，因此 C、D 皆不成立。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。