先天性遺傳疾病中，透納氏症（Turner syndrome）與下列何者最相關？

題目

先天性遺傳疾病中，透納氏症（Turner syndrome）與下列何者最相關？ A. 單染色體 X（monosomy X） B. 第13 號染色體三體（trisomy 13） C. 第18 號染色體三體（trisomy 18） D. 粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了ATPase 功能

官方答案

• 答案：A. 單染色體 X（monosomy X）

解析

透納氏症（Turner syndrome）的典型核型為 45,X，即少了一條 X 染色體（monosomy X）；病人常表現矮小、性腺發育不良、原發性無月經及蹼狀頸等。第 13 三體（Patau 症候群）與第 18 三體（Edwards 症候群）屬於不同的染色體數目異常；粒線體 ATPase 基因缺損則造成能量代謝疾病，與本病無直接關係。

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官方資料

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