關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？

題目

關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？ A. 點突變（point mutation） B. 基因刪除（gene deletion） C. DNA 倒轉（DNA inversion） D. 染色體易位（chromosome translocation）

官方答案

• 答案：A. 點突變（point mutation）

解析

乙型海洋性貧血主要是血紅素β球蛋白基因（HBB）發生突變所致，已知突變種類超過兩百種，但絕大多數屬於單一鹼基置換的點突變，例如無義突變、誤義突變與剪接位突變（如 IVS-1-110 G>A、IVS-1-6 T>C），僅少數為小片段缺失。相對地，甲型海洋性貧血才以基因刪除為主要致病原，因此本題最常見者為點突變。DNA 倒轉與染色體易位並非此病的典型致病機轉。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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