有關丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency）的敘述，下列何者正確？

題目

有關丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency）的敘述，下列何者正確？ A. 細胞內2,3-diphosphoglycerate（2,3-DPG）大量減少 B. 常見於X 染色體隱性遺傳 C. 與NADPH 供應異常有關 D. 紅血球ATP 減少

官方答案

• 答案：D. 紅血球ATP 減少

解析

丙酮酸激酶（PK）缺乏會阻斷紅血球醣解作用，使 ATP 生成減少，細胞能量不足而溶血，故 D 正確。2,3-DPG 通常因貧血及醣解中間產物堆積而代償性增加，不是大量減少；PK 缺乏為體染色體隱性遺傳，非 X 染色體隱性；NADPH 供應異常則與 G6PD 缺乏有關。故選 D。

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官方資料

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