鐮刀型紅血球貧血症（sickle cell anemia），最主要是因血色素β鏈第6 個胺基酸產生下列那種突變？

題目

鐮刀型紅血球貧血症（sickle cell anemia），最主要是因血色素β鏈第6 個胺基酸產生下列那種突變？ A. 由纈胺酸（valine）變成酪胺酸（tyrosine） B. 由酪胺酸（tyrosine）變成天門冬胺酸（aspartic acid） C. 由天門冬胺酸（aspartic acid）變成麩胺酸（glutamic acid） D. 由麩胺酸（glutamic acid）變成由纈胺酸（valine）

官方答案

• 答案：D. 由麩胺酸（glutamic acid）變成由纈胺酸（valine）

解析

鐮刀型血紅素（HbS）是因β-globin基因發生單一核苷酸置換，使β鏈第6位胺基酸由帶負電的麩胺酸（glutamic acid）變成中性的纈胺酸（valine），即Glu6Val。此改變使去氧狀態的HbS溶解度下降，分子間互相聚合形成纖維，紅血球因而變形成鐮刀狀，造成溶血與血管阻塞。A、B、C的胺基酸配對方向或種類均與HbS不符；例如血紅素C為Glu6Lys，與本題不同。故正確答案為D。

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官方資料

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