以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術進行腫瘤基因突變檢測時，擴增過程常造成定序錯誤；下列何種方式可以最有效降低定序…

題目

以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術進行腫瘤基因突變檢測時，擴增過程常造成定序錯誤；下列何種方式可以最有效降低定序錯誤率？ A. 增加起始DNA 量進行反應 B. 提高樣本的腫瘤細胞含量 C. 使用獨立分子索引（unique molecular index, UMI）作為條碼 D. 增加文庫建構（library construction）時，聚合酶連鎖反應（PCR）的循環次數

官方答案

• 答案：C. 使用獨立分子索引（unique molecular index, UMI）作為條碼

解析

UMI 是在文庫建構、PCR 擴增之前，為每一條原始 DNA 分子接上一段隨機序列條碼；擴增後帶有相同 UMI 的讀序被視為源自同一原始分子，可透過家族共識（consensus）比對，把 PCR 與定序過程中隨機產生的錯誤剔除，有效降低錯誤率、提升低頻突變偵測的準確度。增加起始 DNA 量或提高腫瘤細胞含量只改善檢體代表性，無法辨識擴增錯誤；增加 PCR 循環數反而會累積更多錯誤與偏差。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。