下列何種方法最不適合用於檢測遺傳疾病基因之點突變？

題目

下列何種方法最不適合用於檢測遺傳疾病基因之點突變？ A. polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP） B. probe hybridization C. Sanger sequencing D. reverse transcription-polymerase chain reaction（RT-PCR）

官方答案

• 答案：D. reverse transcription-polymerase chain reaction（RT-PCR）

解析

RT-PCR 是先反轉錄 RNA 再擴增 cDNA，主要用於偵測基因表現量、RNA 病毒或融合轉錄本，並不直接分析基因組 DNA 的鹼基改變，因此最不適合用來檢測遺傳疾病的點突變。PCR-RFLP 可利用突變造成切位有無的改變來判讀；probe hybridization（如 ASO 探針）可依單一鹼基差異進行雜交辨識；Sanger sequencing 可直接定出突變位點的鹼基序列，三者皆為檢測點突變的常用方法。

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官方資料

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