將苯丙胺酸（phenylalanine）轉換成酪胺酸（tyrosine）的苯丙胺酸水解酶（phenylalaninehydroxylase）如果缺乏時，會產生下…

題目

將苯丙胺酸（phenylalanine）轉換成酪胺酸（tyrosine）的苯丙胺酸水解酶（phenylalaninehydroxylase）如果缺乏時，會產生下列那一種疾病？ A. 苯丙酮尿症（phenylketonuria） B. 酪胺酸尿症（tyrosinuria） C. 黑尿症（alkaptonuria） D. 楓糖尿症（maple syrup urine disease）

官方答案

• 答案：A. 苯丙酮尿症（phenylketonuria）

解析

phenylalanine hydroxylase 負責將 phenylalanine 羥化為 tyrosine，若此酶缺乏，phenylalanine 無法正常代謝，會改走轉胺途徑生成 phenylpyruvate、phenyllactate 與 phenylacetate，並由尿中排出，形成苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU），因此 A 正確。tyrosinuria 與 tyrosine 代謝異常有關；alkaptonuria 是 homogentisate oxidase 缺乏，造成尿黑酸堆積；maple syrup urine disease 是支鏈甲型酮酸脫氫酶複合體缺乏，造成支鏈胺基酸代謝物堆積，三者機轉與本題不同。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。