有關診斷根源於染色體小片段缺損的遺傳性疾病之檢驗方法，下列何者最不適當？

題目

有關診斷根源於染色體小片段缺損的遺傳性疾病之檢驗方法，下列何者最不適當？ A. 絨毛膜取樣（CVS） B. 螢光原位雜交法（FISH） C. 陣列比較基因組雜交（aCGH） D. 多重連接探針擴增法（MLPA）

官方答案

• 答案：A. 絨毛膜取樣（CVS）

解析

染色體微缺失/微重複（微小片段缺損）屬亞微米級變異，需高解析度檢測。陣列比較基因組雜交（aCGH）與多重連接探針擴增法（MLPA）可偵測拷貝數變異（CNV）；螢光原位雜交（FISH）以特定探針針對已知微缺失症候群（如 22q11.2）亦可診斷。絨毛膜取樣（CVS）僅為產前診斷取材方法（獲取絨毛組織），本身非檢測技術，仍須搭配核型分析、aCGH 或 FISH 等後續分析，故最不適當。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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