有關伴隨有智力或學習障礙之遺傳性疾病，下列何者最不適當？

題目

有關伴隨有智力或學習障礙之遺傳性疾病，下列何者最不適當？ A. 巴陶氏症（trisomy 13） B. 愛德華氏症（trisomy 18） C. 特納氏症候群（Turner syndrome） D. X－染色體脆折症（Fragile X syndrome）

官方答案

• 答案：C. 特納氏症候群（Turner syndrome）

解析

X 染色體脆折症（FMR1 基因三核苷酸重複擴增）是遺傳性智能障礙最常見的原因，男性患者常有中度至重度智能障礙與自閉特質。巴陶氏症（trisomy 13）與愛德華氏症（trisomy 18）屬染色體數目異常，常合併嚴重多重器官畸形與重度智能、發展障礙，預後極差。特納氏症候群（45,X）患者智力大多在正常範圍，僅部分個案出現空間概念、數學或社會互動等特定學習困難，並非典型伴隨智能或學習障礙的疾病，故選 C。

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官方資料

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