新生兒期出現淋巴水腫、蹼狀頸，成長後身材矮小、乳距過寬且有生育問題，最可能為下列何種性染色體異常？

題目

新生兒期出現淋巴水腫、蹼狀頸，成長後身材矮小、乳距過寬且有生育問題，最可能為下列何種性染色體異常？ A. Turner Syndrome（45, X） B. Klinefelter Syndrome（47, XXY） C. XXX症候群（47, XXX） D. XYY症候群（47, XYY）

官方答案

• 答案：A. Turner Syndrome（45, X）

解析

個案新生兒期有淋巴水腫（手背足背）、蹼狀頸，長大後身材矮小、乳距過寬（盾狀胸）、卵巢發育不良致生育問題，均為特納氏症候群（Turner Syndrome, 45,X）之典型表現。此症為女性單一X染色體缺失，故無正常卵巢功能。Klinefelter（47,XXY）為男性睾丸發育不全；XXX與XYY症候群外觀多接近正常，不具上述特徵，故選A。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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