民國115年 專技高考 助產師 助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理）
第2題
下列何者先天性代謝異常疾病可服用高劑量的維生素B6以緩解症狀？
題目
下列何者先天性代謝異常疾病可服用高劑量的維生素B6以緩解症狀？ A. 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU） B. 高胱胺酸尿症（homocystinuria） C. 半乳糖血症（galactosemia） D. 異戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）
官方答案
- 答案：B. 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
解析
高胱胺酸尿症為胱胺酸β-合成酶缺乏，導致同型半胱胺酸堆積。約50%患者對維生素B6（吡哆醛磷酸，該酶輔因子）有反應，高劑量B6可降低同型半胱胺酸濃度，緩解症狀。選項A苯酮尿症治療為低苯基丙氨酸飲食。選項C半乳糖血症治療為無乳糖飲食。選項D異戊酸血症治療為低亮氨酸飲食、甘氨酸與左旋肉鹼補充。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。