民國115年 專技高考 助產師 助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理）
第3題
下列何者先天性代謝異常疾病會造成新生兒膽汁鬱積症？
題目
下列何者先天性代謝異常疾病會造成新生兒膽汁鬱積症？ A. 異戊酸血症（isovaleric acidemia） B. 瓜胺酸血症第II 型（citrullinemia type Ⅱ, CIT Ⅱ） C. 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA） D. 戊二酸血症第一型（glutaric acidemia type Ⅰ, GA Ⅰ）
官方答案
- 答案：B. 瓜胺酸血症第II 型（citrullinemia type Ⅱ, CIT Ⅱ）
解析
瓜胺酸血症第II型源於citrin（SLC25A13）缺陷，新生兒期典型表現為新生兒肝內膽汁鬱積症（NICCD），出現黃疸、直接膽紅素升高與肝功能異常，故選B。異戊酸血症、甲基丙二酸血症與戊二酸血症第一型屬有機酸血症，急性期以代謝性酸中毒、高血氨與腦病變為主，膽汁鬱積並非其代表表現。
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官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。