下列那一疾病之研究，發現與人體製造甲基化CPG結合蛋白2（MECP2）基因突變有關，此發現為該病開啟了治療之新希望？

題目

下列那一疾病之研究，發現與人體製造甲基化CPG結合蛋白2（MECP2）基因突變有關，此發現為該病開啟了治療之新希望？ A. 雷特症候群（Rett Syndrome） B. 亞斯伯格症（Asperger's Disorder） C. 妥瑞氏症（Tourette's Disorder） D. 吉蘭－巴瑞症候群（Guillain-Barre Syndrome）

官方答案

• 答案：A. 雷特症候群（Rett Syndrome）

解析

雷特症候群（Rett syndrome）已被證實與X染色體長臂上的MECP2基因突變有關；該基因製造甲基化CpG結合蛋白2，負責調控基因表現，突變後造成神經發育退行。典型病程為出生後6～18個月發展正常，之後出現語言與手部技能退化、手部刻板動作（如搓手、洗手樣動作）、步態異常與小頭症，幾乎僅見於女童。確認此病因後，基因治療與調整MECP2表現等研究方向才成為可能。亞斯伯格症與妥瑞氏症目前被視為與多基因及神經發展相關的疾患，吉蘭－巴瑞症候群則是周邊神經的自體免疫脫髓鞘疾病，均與MECP2無直接關聯。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。