Maple syrup urine disease（MSUD）為下列何種胺基酸代謝異常的罕見疾病？

題目

Maple syrup urine disease（MSUD）為下列何種胺基酸代謝異常的罕見疾病？ A. branch chain amino acids B. aromatic amino acids C. sulfur-containing amino acids D. acidic amino acids

官方答案

• 答案：A. branch chain amino acids

解析

Maple syrup urine disease（楓糖尿症）是一種常染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，主要缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶複合體，導致亮氨酸、異亮氨酸、缺氨基異己酸等支鏈胺基酸及其對應的α-酮酸在血液與尿液中積累。選項B芳香族胺基酸代謝異常為苯基酮尿症（PKU）；選項C含硫胺基酸代謝異常為同型半胱胺酸尿症；選項D酸性胺基酸非主要致病分類。

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