承上題，因上述這位病患確診為第二型多發性內分泌瘤（MEN 2），她的家人檢查結果：妹妹亦罹患甲狀腺髓質癌，女兒罹患腎上腺嗜鉻細胞瘤。她女兒有個2歲的兒子。下列有…

題目

承上題，因上述這位病患確診為第二型多發性內分泌瘤（MEN 2），她的家人檢查結果：妹妹亦罹患甲狀腺髓質癌，女兒罹患腎上腺嗜鉻細胞瘤。她女兒有個2歲的兒子。下列有關追查這位男童是否亦可能罹患甲狀腺髓質癌，何者最適宜？ A. 定時檢驗血中thyroglobulin B. 檢驗RET proto-oncogene有無基因突變 C. 定時利用頸超音波檢查以發現甲狀腺腫瘤 D. 定時檢驗血中CEA及calcitonin

官方答案

• 答案：B. 檢驗RET proto-oncogene有無基因突變

解析

MEN 2 為體染色體顯性遺傳，致病機轉是生殖細胞的 RET proto-oncogene 突變，帶有突變者幾乎終生會發展為甲狀腺髓質癌。對高風險家屬（尤其幼童）最適宜的第一步是抽血檢驗 RET 突變：若確認帶有突變，即可及早監測並安排預防性甲狀腺全切除；若無突變，則可排除此家族的遺傳風險。A 的 thyroglobulin 只用於分化型甲狀腺癌的追蹤，對髓質癌無幫助。D 的 calcitonin 與 CEA 雖是髓質癌的腫瘤指標，但主要用於已確診者評估治療反應與復發，對 2 歲幼童的「是否可能罹病」較不具決定性。C 頸部超音波在腫瘤尚小、位於甲狀腺內時敏感度不足，無法取代基因檢測。故選 B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。