關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者最不適當？

題目

關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者最不適當？ A. 神經纖維瘤第1型：惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor） B. 神經纖維瘤第2型：視神經膠質瘤（optic glioma） C. 家族性視網膜母細胞瘤（familial retinoblastoma）：骨肉瘤 D. Li-Fraumeni症候群：肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌

官方答案

• 答案：B. 神經纖維瘤第2型：視神經膠質瘤（optic glioma）

解析

B 錯誤：神經纖維瘤第 2 型（NF2，基因位於 22q12）典型表現為雙側聽神經瘤（vestibular schwannoma），亦見腦膜瘤、脊髓神經鞘瘤；視神經膠質瘤（optic glioma）是 NF1 的特徵，非 NF2。A 正確：NF1 易惡化為惡性周邊神經鞘腫瘤。C 正確：家族性視網膜母細胞瘤（RB1 基因）存活者日後易發生骨肉瘤等第二原发癌。D 正確：Li-Fraumeni 症候群（TP53 突變）包含肉瘤、腎上腺皮質癌、乳癌、腦瘤與白血病。故 B 最不適當。

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官方資料

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