有關Fabry disease 的敘述，何者錯誤？

題目

有關Fabry disease 的敘述，何者錯誤？ A. 為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A 酵素的基因缺陷引起 B. 屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病 C. 臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A 酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析 D. 目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療

官方答案

• 答案：B. 屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病

解析

Fabry disease 為 X 性聯遺傳，致病基因（α-galactosidase A）位於 X 染色體。父親若帶有缺陷基因，其 X 染色體只會傳給女兒，因此所有女兒皆為帶因者，而非「一半機會」；兒子則接受父親的 Y 染色體，不會發病。選項 B 的遺傳比例敘述錯誤。其餘敘述正確：此病各人種皆可見，診斷靠家族史、四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜濁斑與脂質充滿細胞，並以白血球酵素活性確診，治療含症狀治療與酵素替代療法。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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