關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎（autosomal…

題目

關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），下列敘述何者最不適當？ A. ADPKD 之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢 B. ARPKD 較常出現在新生兒時期，可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現 C. 兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症 D. 大部分ADPKD 的基因缺陷發生在第6 對染色體

官方答案

• 答案：D. 大部分ADPKD 的基因缺陷發生在第6 對染色體

解析

ADPKD 的主要致病基因 PKD1 位於第 16 對染色體，PKD2 位於第 4 對染色體，並非第 6 對，因此 D 的敘述最不適當。ADPKD 除腎臟外，肝臟、胰臟、脾臟及女性卵巢都可出現囊泡；ARPKD 常在新生兒期發病，因胎兒尿量減少而出現羊水過少與肺部發育不全；兩者皆可能併發血尿、高血壓與腎衰竭。故選 D。

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官方資料

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