下列何種疾病會有大於90％的比率發生JAK2 V617F 的基因突變？

題目

下列何種疾病會有大於90％的比率發生JAK2 V617F 的基因突變？ A. polycythemia vera B. essential thrombocythemia C. primary myelofibrosis D. chronic neutrophilic leukemia

官方答案

• 答案：A. polycythemia vera

解析

JAK2 V617F 是骨髓增生性腫瘤（MPN）的重要驅動突變，但各疾病盛行率差異很大：polycythemia vera 約 95% 以上（＞90%）帶有此突變，故 A 正確。Essential thrombocythemia 與 primary myelofibrosis 的 JAK2 V617F 陽性率約各半（約 50%），其餘可帶 CALR 或 MPL 突變。Chronic neutrophilic leukemia 少見，主要與 CSF3R 突變相關，JAK2 V617F 比率很低。因此以「大於 90%」為條件，只有 polycythemia vera 符合。

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官方資料

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