有關Huntington disease（HD）與fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？

題目

有關Huntington disease（HD）與fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？ A. 兩者親代的premutation expansions 會導致子代full mutations 的機率增加 B. premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次 C. 重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome D. fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親

官方答案

• 答案：D. fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親

解析

fragile X 症候群的全突變（>200 次 CGG）幾乎都來自母親：女性減數分裂時若 AGG 插入序列缺失，premutation（55～200 次）便容易進一步擴增；父親傳遞 premutation 時通常不會擴大成全突變，因此 D 的敘述錯誤。HD 為 CAG 重複，重複數 36 以上具致病性，且以父系傳遞時擴增較明顯。兩者同屬重複序列擴增疾病，但遺傳模式與重複單元不同（HD 為體染色體顯性、CAG；fragile X 為 X 性聯、CGG）。B 所列重複次數範圍與 C 的重複序列種類均正確。

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官方資料

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