關於肝醣儲積症（glycogen storage disease）的敘述，下列敘述何者正確？

題目

關於肝醣儲積症（glycogen storage disease）的敘述，下列敘述何者正確？ A. 發生率約為五萬分之一至十萬分之一 B. 肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織，堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常 C. 不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異，但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症 D. 最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase deficiency）缺乏症（GSD type I）；最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶（myophosphorylase deficiency）缺乏症（GSD type V）

官方答案

• 答案：B. 肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織，堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常

解析

肝醣儲積症是肝醣代謝酵素異常所致，肝醣可堆積於肝臟、肌肉、心臟等組織；堆積的肝醣結構可能正常（如某些肝臟型），也可能異常（如分支酶缺乏形成類支鏈澱粉），故選 B。A 錯誤：整體發生率一般估計約為每 2 萬至 4 萬人中有 1 人，並非五萬至十萬分之一。C 錯誤：不同型別差異很大，飲食治療對肝臟型有幫助，但對肌肉型（如 McArdle 病）無法靠飲食避免運動相關症狀與長期併發症。D 錯誤：最常見者為 GSD type I（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏），但多在嬰幼兒期發病；GSD type V（肌磷酸化酶缺乏）則典型在成年期以運動不耐、肌肉痙攣表現，敘述中的年齡對應錯誤。

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官方資料

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