關於威爾森氏症（Wilson's disease）的敘述，下列何者正確？

題目

關於威爾森氏症（Wilson's disease）的敘述，下列何者正確？ A. 主要臨床症狀包含神經／精神系統與肝臟相關症狀，而出現肝臟相關症狀者幾乎都大於30 歲 B. 可能影響內分泌系統，如導致青春期延遲或無月經。而腎小管功能受影響時則會導致胺基酸、電解質、鈣、磷和葡萄糖的異常流失 C. 是由ATP7B 的變異引起的，ATP7B 是一種P-type ion-motive ATPase，它可將肝臟中的鋁離子清除排泄到膽汁中，並防止腦內的鋁蓄積 D. 早期診斷並接受肝臟移植是最有效的治療方式

官方答案

• 答案：B. 可能影響內分泌系統，如導致青春期延遲或無月經。而腎小管功能受影響時則會導致胺基酸、電解質、鈣、磷和葡萄糖的異常流失

解析

威爾森氏症因銅代謝異常沉積於多種器官，除肝臟與神經精神症狀外，也可能造成內分泌異常，如青春期延遲、無月經；銅沉積於腎小管會造成 Fanconi 症候群，出現胺基酸、電解質、鈣、磷與葡萄糖的流失，故選 B。A 錯誤：肝臟症狀可發生於兒童與青少年，並非幾乎都大於 30 歲。C 錯誤：ATP7B 是運送「銅」的 P 型 ATP 酶，負責將銅排入膽汁，題目寫成鋁離子有誤。D 錯誤：治療首選是螯合劑（如 penicillamine、trientine）與低銅飲食，肝臟移植用於藥物治療無效的急性肝衰竭或末期肝病，並非早期診斷後最有效的常規治療。

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官方資料

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