1 歲大女嬰因為有心雜音，診斷為supravalvular aortic stenosis 合併peripheral pulmonary stenosis。下列…

題目

1 歲大女嬰因為有心雜音，診斷為supravalvular aortic stenosis 合併peripheral pulmonary stenosis。下列何種先天性症候群最需被優先考慮？ A. Noonan syndrome B. William syndrome C. Turner syndrome D. CHARGE syndrome

官方答案

• 答案：B. William syndrome

解析

瓣上主動脈狹窄（supravalvular aortic stenosis）合併周邊肺動脈狹窄，是 Williams syndrome 的典型心血管表現；此症源於第 7 對染色體 q11.23 附近基因缺失，患者常伴精靈般臉孔、過度友善的人格特質與嬰兒期高血鈣。Noonan 症候群以肺動脈瓣狹窄與肥厚性心肌病變為主；Turner 症候群多見主動脈瓣二瓣化與主動脈弓窄縮；CHARGE 症候群則以眼缺損、心臟異常、後鼻孔閉鎖、發育遲緩、生殖器與耳部異常為特徵。故最需優先考慮 B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。