有關唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？

題目

有關唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？ A. 致病原因是染色體18 的一段出現異常的現象 B. 時常出現身高矮小、脊柱側彎，但是智力不受影響 C. 可以抽取孕婦的羊水，來檢測胎兒是否有三染色體的不正常表現 D. 在成年後會因為運動神經元死亡而造成肌肉萎縮無力

官方答案

• 答案：C. 可以抽取孕婦的羊水，來檢測胎兒是否有三染色體的不正常表現

解析

唐氏症源於第 21 對染色體三體（trisomy 21），可透過羊膜穿刺取得羊水細胞，進行染色體核型分析或 FISH、QF-PCR 等分子檢測，確認胎兒是否有非整倍體，故 C 最適當。A 誤指染色體 18（應為 Edwards 症候群）。B 不正確：智能障礙是唐氏症的核心特徵之一，身材矮小、脊柱側彎或寰樞椎不穩雖可能出現，但智力確實受影響。D 描述的是運動神經元疾病（如肌萎縮性側索硬化或脊髓性肌肉萎縮症），與唐氏症無關。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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