在先天性代謝疾病中，黑尿症（alkaptonuria）是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病？

題目

在先天性代謝疾病中，黑尿症（alkaptonuria）是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病？ A. phenylalanine hydroxylase B. tyrosine aminotransferase C. 4-OH-phenylpyruvate dioxygenase D. homogentisic acid oxidase

官方答案

• 答案：D. homogentisic acid oxidase

解析

黑尿症（alkaptonuria）為體染色體隱性遺傳的先天性代謝異常，因酪胺酸（tyrosine）代謝途徑中缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisic acid oxidase，亦稱homogentisate 1,2-dioxygenase）所致。尿黑酸無法進一步代謝而堆積，氧化後使尿液變黑，並可併發褐黃病與關節炎。A缺乏致苯酮尿症（PKU）；B、C參與酪胺酸代謝但非本病缺陷酵素。故選D。

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官方資料

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